Prólogo

• Autor: Pablo Martín Labombarda
• Páginas: 17-20

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La medicina, desde la visión preventiva y curativa que la cualificó durante muchos años, ha sido entendida tradicionalmente como el arte que tiene por fin conservar la salud y curar las enfermedades. Esta definición, que parecía agotar en toda su dimensión los alcances y la utilidad humana de tan importante porción del saber científico, quedó relegada frente a los sucesivos adelantos técnicos que han conducido a la necesidad de reformularla. En efecto, la función de la medicina ya no se agota sólo en el objetivo de arbitrar los medios para evitar, o en su caso, reparar el daño en la salud de una persona, sino que en las últimas décadas aquélla ha sumado a su fin primigenio la meta de instaurar un nuevo orden superando los condicionamientos biológicos.

En referencia puntual a la situación de gravidez, una de las manifestaciones más claras de esta moderna perspectiva médica la constituye el diagnóstico genético o prenatal, que puede identificar la presencia de una enfermedad que aún no exhibe síntoma alguno y que puede emerger muchos años después, o directamente nunca manifestarse. Dicho de otro modo, el diagnóstico genético podrá ser sintomático, cuando ya se presentan indicios y el análisis del genoma sirve para confirmar la presencia de una determinada dolencia y así tratarla más adecuadamente; o asintomático, cuando si bien no se exhibe síntoma alguno, con el análisis realizado se puede comprobar la existencia de uno o varios genes que determinan la aparición de una patología futura ¹.

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Dentro de los procedimientos conocidos, se encuentran el análisis de las vellosidades de la membrana fetal -que se puede llevar adelante entre la novena y duodécima semana de gestación bajo control ecográfico-, el examen del líquido amniótico -usualmente practicado en el segundo trimestre del embarazo-, el análisis de sangre fetal -utilizable luego de las 18 semanas de gravidez por medio de una punción en el cordón umbilical- y la fetoscopía ². Si bien el paso científico es loable, cuenta con el riesgo potencial de generar una dificultad tan compleja como indeseada: que se detecte una enfermedad incurable o que ella sea diagnosticada en forma tardía para que pueda emprenderse un tratamiento terapéutico eficaz, lo que termina ubicando a los padres y a los médicos frente a la decisión alternativa de la interrupción del embarazo ³.

En este contexto, el diagnóstico prenatal -además de paliar muchas inquietudes sobre las posibles implicancias...