La lucha contra un raro mal

Varios son los protagonistas principales de este relato referido a la lucha de una familia contra una enfermedad hereditaria y poco frecuente. Lisandro nació en el año 2000. La demora en que diera sus primeros pasos llevó a su padre, Héctor Uretti, a consultar con profesionales de la salud, que inicialmente no encontraron respuestas al problema. Posteriores consultas, esta vez con el doctor Alberto Kornblihtt, profesional de prestigio, los sorprendieron con un diagnóstico tan doloroso como inesperado: atrofia muscular espinal (AME).

Se trata de la alteración de un gen por la deficiencia de una proteína, lo que origina una transmisión neuronal perturbada de los impulsos nerviosos asociados al movimiento. Al activo vínculo de colaboración que se estableció entre el padre y el médico se sumó el positivo aporte de la Asociación de Familias de Pacientes que padecen AME (FAME) y CureSMA, asociación "hermana" de los Estados Unidos.

También ha cumplido un papel de alta significación en este complejo proceso de estudio de la enfermedad el doctor Adrián Krainer, distinguido médico uruguayo que trabaja desde hace décadas en un laboratorio de Nueva York. Descubrió allí formas alternativas de un gen denominado SMN, responsable de provocar el déficit de proteína. Krainer pudo evitar ese efecto haciendo uso de un trocito de ADN...