Enfermedades raras: cómo salir adelante cuando a tu hijo le falta de todo

Era una apuesta contra el destino. Era la obstinación de una madre por no sentirse tan sola, por encontrar respuestas entre tanto desconcierto. Carolina Kotovich buscaba, casi con desesperación, orejas parecidas a las de su hija María Paz en cualquier chico que se cruzaba. Todos los días, durante diez años. Sin éxito.

María Paz tenía algo y no sabían qué. Los estudios y especialistas sólo sumaban más dudas. Sus orejas tenían una forma particular y, para Carolina, podían ser la señal que los guiara a un diagnóstico. No fue así.

Recién hace unos meses, Facebook fue la puerta a un incipiente diagnóstico. Allí encontraron fotos de chicos no sólo con las mismas orejas, sino con la misma cara y dificultades que su hija. "Finalmente su enfermedad tiene nombre. Hoy la comparo con ellos y parecen mellizos separados al nacer", dice todavía sorprendida.

Daniel De Francesco y su mujer, Carolina, siguen esperando los resultados de un complejo estudio genético -en el país sólo lo hace un laboratorio en Rosario- para terminar de comprobar que Pachu tiene síndrome de Pitt Hopkins, una de las entre 6000 y 8000 enfermedades raras o poco frecuentes que existen en el mundo. Ésta es incluso menos conocida: en la Argentina existe un solo caso diagnosticado y en el mundo, apenas 500.

Según la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades poco frecuentes son las que afectan a una de cada 2000 personas. A veces, menos. Y eso lleva a que no sean muy registradas. A que no haya datos ni protocolos ni medicamentos desarrollados. Estos enfermos son los indocumentados del sistema de salud.

"En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. El promedio mundial dice que el diagnóstico demora entre 5 y 10 años", explica Luciana Escati Peñaloza, presidenta de la Fundación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof).

Problemas de acceso a especialistas o a la cobertura, de falta de información y de discriminación son las trabas permanentes en la vida de estas personas. "La dificultad más grande que encontramos es la escolaridad y la socialización. Vamos a hacer terapias que son las que te cubre la obra social como fonoaudiología o kinesiología, y te la pasás arriba del auto llevando al chico, pero después ahí no participa de ningún espacio de sociabilización. Por eso es que armamos la escuela en Casa Angelman a la que ya van 11 chicos, para que puedan aprender mientras están juntos"...