Avance de investigadores argentinos contra una rara enfermedad hereditaria

Los científicos Luciano Marasco y Alberto Kornblihtt

"Fue lo mejor que me pasó en la vida", dijo el científico argentino Luciano Marasco.

No se refería a una investigación hecha o a un logro científico particular, sino a haber conocido a los familiares de los pacientes argentinos de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad discapacitante que les afecta el movimiento "y los va transformando en estatuas". A partir del empuje —incluida parte de la financiación— y del pedido de los mismos familiares, reunidos en la asociación Familias Atrofia Muscular Espinal Argentina (FAME), comenzó hace seis años una serie de investigaciones que hoy terminó con la publicación de resultados que merecieron ilustrar la tapa de esta semana de Cell , una de las revistas científicas más importantes del mundo.

El trabajo, hecho en ratones y pendiente de corroboración clínica, implica la posibilidad de conseguir una mejora de la efectividad del medicamento líder en el tratamiento de esta atrofia hereditaria, y que podría abaratar una droga (nusinersen o Spinraza, su nombre comercial) que hoy está entre las más caras del mundo. La investigación fue hecha por el grupo que lidera Alberto Kornblihtt, en el Instituto Ifibyne del Conicet/UBA, y los experimentos —en los mencionados ratones de laboratorio— fueron realizados en su mayoría por Marasco, y combinó la droga aprobada con ácido valproico (un antiepiléptico). Ya se trabaja en el pedido de una patente internacional desde la oficina de transferencia tecnológica del CONICET junto con la de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA.

" Este hallazgo para AME podría servir para otras enfermedades similares . Esa línea de investigación es la que vamos a seguir nosotros y también otros laboratorios", dijo Kornblihtt, en la presentación ante la prensa que se realizó hoy en el auditorio del Ifibyne, en Ciudad Universitaria. También participó del evento por vía remota la presidenta del Conicet, Ana Franchi, e in situ el ministro de ciencia de la Nación, Daniel Filmus.

Fueron los familiares de los enfermos de AME quienes impulsaron la investigación y hasta juntaron fondos desde Jujuy a Santa Cruz con actividades como bingos o clases de zumba para pagar los reactivos necesarios para la investigación. Así fue que consiguieron alrededor de US$300.000 para la compra de esos insumos; la otra mitad de los gastos fue aportada por asociaciones norteamericanas similares.

Vanina Sánchez, presidenta de FAME...