Angioedema hereditario. Cómo se detecta y cuántas personas padecen esta enfermedad poco frecuente en la Argentina

Angioedema hereditario, una enfermedad muy difícil de diagnosticar

"Pensaba continuamente: en cualquier momento me voy a morir . Es imposible que llegue a los 50 años". M.C. , de 51 años, tardó 40 años en recibir su diagnóstico real. A los 44, le identificaron angioedema hereditario (AEH), una enfermedad poco frecuente y crónica, caracterizada por la aparición repentina de episodios graves de hinchazón en el rostro, manos, pies o abdomen y que puede causar la muerte si se manifiesta en las vías respiratorias o si llega a afectar a órganos internos como el intestino.

En la Argentina no existen datos oficiales por parte del Ministerio de Salud , pero los especialistas en AEH registraron que alrededor de 600 pacientes padecen esta enfermedad y que, al menos el doble de personas, la padecería aún sin diagnóstico. En el Día Mundial del Angioedema Hereditario , que se conmemora cada 16 de mayo, los especialistas destacan la importancia de la difusión de información sobre esta patología para favorecer su identificación.

M.C. nació con la enfermedad, heredada de su padre, que murió cuando ella tenía cuatro años sin conocer el diagnóstico. "Creían que era una alergia, tuvo edema de glotis y tuvo un paro cardiorespiratorio. Mi hermano falleció con 37 años de la misma manera. A los 4 años empecé a tener manifestaciones de edema. Me hinchaba y se me desfiguraba la cara completamente . Estos episodios se incrementaron a los 12, sobre todo en la zona del intestino y de la glotis. Me despertaba ahogada en la madrugada, no podía moverme. Se me hinchaban los tendones, las manos, los pies. Sentía mucho dolor", relata a LA NACION .

En 2015, Darío Josviack , director del Instituto de Medicina Respiratoria de la Ciudad de Rafaela (Santa Fe) , detectó el AEH en M.C. "Esta enfermedad genética implica que el 50% de la descendencia de una familia puede tenerlo . Según registramos el grupo de médicos especialistas que depende del comité científico de la Asociación Argentina de Alergia e Inmunología Clínica , en el 75% de los casos se hereda de alguno de los padres y el 25% aparece como primera mutación genética, al azar, que ocasiona que no se sintetice la proteína C1 inhibidor en el organismo [un déficit] y aumente la bradiquinina, que provoca las crisis", apuntó.

Debemos estar alerta a que estos cuadros de hinchazón recurrente no se acompaña de ronchas o picazón, no responden a los medicamentos habituales y duran entre dos y cuatro días. También a los dolores...