Nueva era en la ciencia: el primer genoma completo de un ser humano ofrece información inédita y sorprendente

La decodificación del genoma humano abrió muchas puertas en la investigación científica

MADRID.- El manual de funcionamiento de un ser humano está escrito en cada una de sus células , en una molécula de ADN de unos dos metros de longitud, plegada de manera inimaginable, con las instrucciones para transmitir un pensamiento, bailar una danza o tararear una canción. La primera lectura absolutamente completa del ADN de una persona -su genoma - ha revelado un mundo desconocido de secuencias redundantes. Va contra la intuición, pero estos tramos repetidos en el ADN de un ser humano ayudan precisamente a que sea único.

Un equipo científico internacional, denominado Consorcio T2T , publica este jueves la primera secuencia verdaderamente completa de un genoma humano . Hasta ahora solo se había logrado leer el 92%. Los autores comparan su tarea con un gigantesco rompecabezas de una ciudad, en el que faltaba por encajar el 8% de las piezas, las del cielo azul, demasiado repetitivas como para encontrar su lugar. Los avances en la tecnología han permitido ahora poner orden en esos tramos redundantes.

La bioinformática Daniela Soto , miembro del consorcio, está exultante. "Hemos abierto una caja oscura y ahora podemos ver el 8% del genoma que no podíamos ver anteriormente. El impacto en la medicina todavía está por verse", celebra esta investigadora chilena de 33 años, que hace su doctorado en la Universidad de California en Davis. Su colega estadounidense Karen Miga , codirectora del consorcio, cree que el nuevo genoma iluminará con seguridad las enfermedades genéticas , la diversidad humana y la evolución de nuestra especie, según ha explicado en un comunicado.

El genoma completo de un humano es un texto de 3055 millones de letras (ATTGCTGAA…), en el que cada letra es simplemente la inicial de un compuesto químico con diferentes cantidades de carbono, hidrógeno, nitrógeno y oxígeno. La C, por ejemplo, es citosina (C₄H₅N₃O). Si se imagina este manual de funcionamiento como un célebre poema de Antonio Machado , hasta ahora la tecnología permitía leer tramos cortos, como "caminante, no hay", "camino", "se hace", "camino al andar", "al andar", "se hace camino". Era complejo ordenar las frases y casi imposible averiguar que el verso "caminante, no hay camino" estaba repetido dos veces. Las nuevas tecnologías, como los secuenciadores de la empresa británica Oxford Nanopore , permiten leer millones de letras seguidas, mientras que la plataforma estadounidense...