Atrofia Muscular Espinal: 4 razones por las cuales el diagnóstico y tratamiento tempranos son claves ante la enfermedad

En la atrofia muscular espinal, se pierden las neuronas motoras que conectan al cerebro y la médula

Es casi un principio universal de la medicina que la detección y tratamiento tempranos son fundamentales, y en las enfermedades neurodegenerativas el impacto que producen es superlativo: en la Atrofia Muscular Espinal (AME) pueden producir resultados que mejoran sustancialmente la evolución de la patología y la calidad de vida de quienes la padecen.

Agosto es el mes de concientización mundial sobre AME, una enfermedad de causa genética que se manifiesta desde la edad pediátrica hasta la adultez y que provoca en quienes la padecen debilidad muscular progresiva y atrofia de los músculos debido a una lesión en la neurona motora.

Como todos los años, tanto las comunidades médicas como las comunidades de pacientes y de familiares vuelven a poner de relevancia la importancia de impulsar un diagnóstico y un tratamiento tempranos de la AME. De esta manera aumentar el conocimiento de la enfermedad para abordar los distintos tipos de la misma, la AME se manifiestan con diversos niveles de severidad según la edad de inicio de los síntomas y empeora la progresión a lo largo de la vida.

¿Por qué este énfasis? Porque una detección precoz y su consecuente abordaje temprano favorecen una mejor evolución de la enfermedad y mejoran el pronóstico a largo plazo. Por otra parte, el tratamiento de los pacientes en estadios pre-sintomáticos (es decir antes que presenten síntomas) llevan a mejores resultados terapéuticos y pronóstico. El test genético podría adicionarse a la lista de controles obligatorios que se realizan antes de que el bebé egrese del hospital, en la pesquisa neonatal, sostienen los especialistas.

"En AME, el tiempo son neuronas. Eso es fundamental para pensar en el futuro y nos lleva a pensar la importancia del diagnóstico precoz, y por qué no, del diagnóstico presintomático mediante pesquisa neonatal", explica el neurólogo Javier Muntadas Rausei, médico especialista en Neurología Infantil y miembro del grupo de trabajo de enfermedades neuromusculares de la Sociedad Argentina de Neurología Infantil (SANI) y especialista del Hospital Italiano de Buenos Aires.

"En los últimos 20 años han sido excepcionales los avances en el conocimiento de la base genética, de la historia natural y se han desarrollado estándares de cuidado y nuevas terapias. Este veloz aumento del conocimiento ha llevado al desarrollo de terapias efectivas para una enfermedad...