La anencefalia como enfermedad congénita
| Autor | Pablo Martín Labombarda |
| Páginas | 21-27 |
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Las malformaciones congénitas son trastornos estructurales, de la conducta, funcionales y metabólicos que se encuentran presentes en el momento del nacimiento, siendo la causa principal de la mortalidad infantil. Si bien hasta comienzos de la década del '40 se aceptaba que estos defectos sólo podían tener origen hereditario, años después se ha demostrado que también pueden ser ocasionados por factores ambientales, que suelen actuar en forma independiente o simultánea con aquéllos. Por ejemplo, algunos especialistas explican que -en reducidos casos- la exposición a temperaturas elevadas durante el embarazo puede transformarse en un factor gravitante para que el feto desarrolle una anencefalia o una espina bífida 7.
Incluso, en estudios más recientes se ha arribado a la conclusión de que la mayor parte de los casos de defectos en la formación del tubo neural, síndrome de down y otras anormalidades fetales corresponden a familias que carecen de antecedentes patológicos. Las estadísticas revelan, precisamente, que sólo el 5 % de las anomalías del tubo neural son de tipo familiar. Sin perjuicio de ello, la medicina no deja de advertir que el factor de riesgo en caso de que existan antecedentes Page 22 puede potenciarse, y ese peligro se mide en función del grado de consanguinidad con el feto 8.
Desde el punto de vista médico, las enfermedades del sistema nervioso en la infancia pueden generarse tanto en la etapa congénita o contraerse en el período perinatal. Dentro de las primeras pueden incluirse los defectos en el cierre del tubo neural, en la diferenciación y crecimiento de los hemisferios cerebrales y en el desarrollo de la circulación del líquido céfalorraquídeo. Por otra parte, como anomalías que conforman la segunda categoría se ubican la meningitis, la toxoplasmosis y la sífilis, entre otras 9.
No todas las dolencias enunciadas tienen la potencialidad de frustrar por completo toda esperanza de vida del feto que las padece. La anencefalia es la que resulta ser la más incompatible con la posibilidad de subsistencia luego del parto, con índices que marcan una mortalidad intrauterina en el 75 % de los casos, o bien, con decesos que se producen casi siempre en el mismo día del nacimiento. En cambio, las otras patologías -aun de importante gravedad-, pueden ser tratadas interdisciplinariamente para lograr una aceptable calidad de vida.
Sintéticamente y siguiendo a Robert G. Best -Director del Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Carolina del Sur-, el proceso de formación de la anencefalia puede ser explicado así: en el embrión humano normal, la placa neural se presenta aproximadamente a los 18 días después de la fertilización. Durante la cuarta semana del desarrollo, se forma el tubo de los nervios cuyo cerramiento desde el centro hacia los extremos craneales culmina Page 23 alrededor del día 26. Cuando se produce una interrupción del proceso normal del encierro aparece como resultado la anencefalia 10, cuyo repaso de sus características somáticas es suficiente para advertir el escollo levantado para que el feto pueda conservar su vida fuera del vientre de su madre.
En efecto, la enfermedad puede adoptar diversas formas: a) excencéfalos, con cerebro incompleto y ectópico, es decir, fuera del sitio normal, b) acranios, con ausencia de bóveda craneana y en lugar de poseer cerebro, cuentan con una masa angiomatosa -es decir, un tumor- con restos de tejido nervioso, y c) anencéfalos propiamente dichos, en los que ningún tejido reemplaza a la masa cerebral ausente. A este panorama, debe sumársele el hecho de que el anencéfalo suele tener un...
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